Zij zijn risicodragers van een erfelijke dodelijke ziekte: "Het is een tijdbom"

Die volle lippen? Die heb je van je vader. En die spontaniteit? Typisch je moeder. Maar je kunt ook ziektes erven van je ouders, die worden doorgegeven via hun genen. In zo'n geval is er een grotere kans dat jij die ziekte ook krijgt.

3FM HUMAN sprak met risicodragers van erfelijke ziektes over de keuze om zich wel of niet te laten testen en hoe dit hun levensloop beïnvloedt.

Julia* (26) is gendrager van de dodelijke ziekte ALS: "Ik wil niet elke keer denken: dit kan de laatste keer zijn."

Julia heet in werkelijkheid niet 'Julia'. "Ik durf mijn verhaal niet openlijk te delen," begint ze. "Wat als mijn toekomstige werkgever mij googelt? Wie neemt iemand aan die negentig procent kans heeft op de dodelijke ziekte ALS?"

Julia heeft al jaren geen contact meer met haar vader, maar ze heeft wel de ziekte ALS van hem geërfd. "Begin januari hoorde ik plotseling dat hij de ziekte had en ik mogelijk gendrager kon zijn. Mijn vader deelde niet hoe de ziekte zich manifesteerde, wat in mijn hoofd leidde tot doemscenario's en veel stress. Hij weigerde bewijs van de erfelijke variant van ALS te tonen. Geïrriteerd dacht ik: Fuck it, ik test me gewoon. Voor hetzelfde geld liegt hij. Dat zou niet de eerste keer zijn…"

Maakbaar leven

De klap is enorm wanneer Julia in juni hoort dat ze tóch gendrager is. Door ALS vallen je spieren één voor één uit waardoor je je uiteindelijk niet meer kunt bewegen en niet meer kan praten. Na de eerste symptomen leven patiënten gemiddeld nog drie tot vijf jaar. ALS kan op elke volwassen leeftijd ontstaan, maar meestal tussen de veertig en zestig jaar. Er zijn nog geen medicijnen die ALS genezen.

Julia kijkt even weg. "Opeens is mijn beeld van een maakbaar leven kapot. Mocht deze ziekte zich openbaren, dan kan ik het niet wegsporten, ‘weg gezond eten’ of ‘weg mediteren’."

Atoombom op je leven

Hoe leef je verder, wetend dat er negentig procent kans is dat je ALS krijgt? "Dit gen heeft altijd al in mij gezeten, maar nu voelt het als een atoombom op mijn leven. Ik ben nooit een hypochonder geweest en nu voel ik me bij elk spiertje dat trilt onrustig. Als ik niet op een woord kan komen, denk ik: nu begint het."

Julia slikt. "Door de ziekte raak je gevangen in je lichaam, maar ik voel me nu, terwijl er nog niets aan de hand is, vaak gevangen in de angst voor mijn eigen lijf. Het voelt alsof ik mezelf niet meer kan vertrouwen. Ik probeer van het leven te genieten, maar ik hoor een klok tikken in mijn hoofd. In alles wat ik doe, gebruik ik heel mijn lichaam. Sinds een paar maanden hoor ik een stemmetje in mijn hoofd dat zegt: 'Wat als je dit straks niet meer kunt?' Daar word ik verdrietig van."

Kinderwens

Eerder gemaakte toekomstplannen staan onder druk, waaronder Julia’s kinderwens. "Het is mijn allergrootste angst om straks moeder te zijn en ALS te krijgen. Ik wil niet dat mijn toekomstige kinderen zo jong hun ouder verliezen. Ik word onpasselijk bij het idee."

Er bestaat een genetisch ivf-traject waarbij het ALS-gen in embryo’s onschadelijk wordt gemaakt. Voor nu willen Julia en haar vriend kinderen op een natuurlijke manier. "Ik begrijp dat mensen denken: dit is egoïstisch, waarom zou je geen actie ondernemen zodat je kind geen gendrager wordt? Maar als je dit zelf meemaakt, voel je ook een noodzaak: ik wil iets van mezelf achterlaten op deze wereld, mijn hele zelf met alle goede en slechte kanten."

Ook kan het ALS-gen mogelijk niet volledig worden hersteld in embryo's. "En wat nou als het kind het gen van een andere vreselijke erfelijke aandoening blijkt te hebben? Ik weet niet of ik het honderd procent een goede keuze kan maken. Bovendien, als mijn ouders genetische ivf hadden toegepast, zou ik niet hebben geleefd. In deze zesentwintig jaar heb ik al zo veel genoten; dat wil ik een toekomstig kind niet ontzeggen. Ik hoop gewoon dat er, voordat we serieus nadenken over kinderen, een medicijn beschikbaar is."

Wil je weten hoe het is om met ALS te leven? Luister dan de aflevering hieronder👇

Geluk afpakken

Heeft Julia soms spijt dat ze zich heeft laten testen? "Ik vind het heel moeilijk om dat te zeggen, want ik wil niemand beïnvloeden, maar eigenlijk heb ik wel spijt dat ik me niet heb laten testen op een moment dat ik er klaar voor was of als er al een medicijn beschikbaar was geweest. Ik heb me te veel laten leiden door mijn gerechtvaardigde wantrouwen jegens mijn vader."

Julia veegt een traan uit haar gezicht en strekt dan haar rug. "Ik kijk weleens in de spiegel en vraag mezelf dan af: wie ben ik, nu ik weet dat ik dit gen met me meedraag? Ik voel dat de veerkracht van de Julia vóór de diagnose nog in mij zit, en terug zal komen. Ik wil dit ALS-gen niet meer zoveel geluk van me laten afpakken. Niet elke keer denken: dit kan de laatste keer zijn. Medisch gezien is er nog niks aan de hand. In deze uitzichtloze situatie, creëer ik mijn eigen hoop. Ik wil leven."

Sanne (25) heeft vijftig procent kans dat ze de ziekte van Huntington krijgt: "Ik hoop dat mijn toekomstige kinderen oud genoeg zijn als ik ziek word."

"Soms lijkt het alsof er een tijdbom in mijn lichaam zit," zegt de vijfentwintigjarige Sanne. Anders dan Julia weet Sanne nog niet of ze gendrager is, maar ze heeft wel vijftig procent kans dat zij de ziekte van Huntington krijgt. "Mocht ik het gen hebben, dan is het honderd procent zeker dat ik symptomen zal krijgen. De vraag is alleen wanneer."

De ziekte van Huntington hangt als het zwaard van Damocles boven de familie van Sanne. Niet alleen haar oma, maar ook de twee zussen van haar moeder zijn eraan gestorven. "De ziekte openbaarde zich bij hen met ongecontroleerde bewegingen en spraak- en slikproblemen. Ze zijn jarenlang ziek geweest, zonder kans op genezing."

De ziekte kan ook zorgen voor gedragsveranderingen, zoals depressie en angst. Onderzoekers zoeken naar behandelingen om symptomen te verlichten.

Moeder

"Ik zag drie sterke vrouwen in mijn familie ten onder gaan aan de ziekte," zegt Sanne. "En toen bleek mijn ook moeder positief getest te zijn. Ze is nu in de vijftig. Ze heeft de uitslag een aantal jaren voor mij en mijn broertje verzwegen omdat ze ons te jong vond. Ze wilde ons laten puberen, ons druk laten maken om kleine onbenullige dingen.

Nu zien we bij haar de eerste tekenen van de ziekte. Ze loopt trager en soms zit ze vast in haar beweging. Elke keer als ik bij haar op bezoek doet het pijn hoe meer ze is veranderd. Hoe graag ze het anders wil, ze kan niet meer alles doen."

Testen?

De grote vraag blijft: gaat Sanne zich laten testen? "Voor nu zeg ik: ‘Nee’. Ik ben bang dat de uitslag mijn geluk gaat bepalen, en mijn mentale toestand. Ik wil niet bij elke rare beweging, bij elk pijntje in mijn lichaam, denken dat de aftakeling is begonnen. Ik geloof dat het vermijden van de test minder angst en stress bij me veroorzaakt dan wanneer ik wel getest zou worden."

Duivels dilemma

Sanne is al zes jaar samen met haar vriend. "Ik ontmoette hem toen mijn oudste tante overleed. Ik moest hem meteen alles vertellen over de ziekte van Huntington en de mogelijkheid dat ik ook gendrager ben. Hij verkoos onze liefde boven de onzekere toekomst."

Sanne en haar vriend hebben een grote kinderwens. "Deze ziekte heeft nooit invloed gehad op mijn carrière, het samenwonen, trouwen. Mijn vriend en ik hebben al onvoorwaardelijk voor elkaar gekozen. Maar een kindje heeft zelf geen zeggenschap of hij of zij wil leven met een onzekere toekomst. Ik voel aan alles dat deze kinderwens niet weggaat. Tegelijkertijd wil ik de ziekte niet doorgeven. Het is een duivels dilemma."

Er bestaat een test, de pre-implantatie genetische test, waarbij een embryo wordt gecontroleerd op erfelijke afwijkingen. Alleen embryo’s zonder het gen van de ziekte van de ziekte van Huntington wordt dan teruggeplaatst. Het is als een genetische ivf. Op deze manier willen we voorkomen dat ons toekomstige kind de ziekte erft."

Verwijten

Sanne weet niet zeker of ze de ziekte krijgt. Toch worstelt ze met het idee dat haar toekomstige kinderen een traumatische ervaring zullen doormaken omdat zij het risico loopt langdurig ziek te zijn en vroegtijdig te overlijden. "Als basisschooljuf zie ik dat dit kinderen in de klas tekent voor het leven."

Sanne zucht diep. "Tegelijkertijd weet ik dat ik hen zal achterlaten met een geweldige vader, en dat een stukje van mij voortleeft in hen. En het is geruststellend voor mijn toekomstige kinderen om te weten dat ze het gen niet dragen."

"Als ik positief test, kan ik me voorbereiden. Ik ga bewuster herinneringen vastleggen, brieven en kaartjes schrijven voor speciale gelegenheden zoals verjaardagen, trouwen en de komst van kinderen waar ik dan in gedachten bij ben. Ik hoop dat mijn toekomstige kinderen oud genoeg zijn als ik ziek word."

Sterfbed

Sanne verwacht dat ze sowieso nog tien gezonde jaren heeft. "Ik wil nog van alles doen: de wereld ontdekken met mijn vriend, genieten van ons huis en de tijd nemen om kinderen te krijgen. Alles wat langer duurt, is mooi meegenomen. Hopelijk word ik later ziek, zoals mama, of helemaal niet. Ik hoop met heel mijn hart dat ik als oude vrouw op mijn sterfbed lig en denk: ik ben gespaard gebleven."

*De echte naam van Julia is bij de redactie bekend.