Wijnand in de Ochtend in gesprek met kinderarts over metabole ziekten

Wijnand is benieuwd hoe het kan dat metabole ziekte zo weinig onder de aandacht is, ondanks dat het één van de meest dodelijke ziekten is onder kinderen. Van Karnebeek vertelt: “Ik denk niet dat het herkend wordt, omdat het zo veel verschijningsvormen heeft. Een kind kan doof of blind worden of epilepsie krijgen. Een goede vergelijking is kanker, daarvan zijn ook veel verschijningsvormen. Er zijn een heleboel metabole ziekten en die worden veroorzaakt door één schrijffoutje in het DNA.”

Dat ene schrijffoutje zorgt een groot probleem in de energiehuishouding van een mens. Van Karnebeek vertelt dat bij alles wat je eet koolhydraten, vetten en eiwitten in een menselijke cel terechtkomt. Tijdens dat proces zijn er duizenden stappen nodig die om die voedingsstoffen in energie om te zetten.

“Als er in één van die stapjes iets fout gaat, ontstaat een energietekort. Wij mensen hebben dagelijks energie nodig en kinderen in het bijzonder om te groeien en te ontwikkelen.” Naast het energietekort, is er ook een ophoping van giftige stoffen, die het lichaam doet afbreken. “Dat allemaal komt door dat ene schrijffoutje in het DNA”, aldus Van Karnebeek.

Wetenschappelijk onderzoek

De wetenschap staat aan de vooravond van een doorbraak in de behandeling van metabole ziekten. In het bijzonder staat Nederland wereldwijd zelfs bovenaan als het gaat om het onderzoek naar metabole ziekten. “Dat maakt dat we nu 15% van de kinderen met een metabole ziekte kunnen behandelen.” Maar dat is natuurlijk nog lang niet genoeg, en daarom maakt 3FM Serious Request 2024 zich hard voor Metakids.

Aan het einde van de Ochtendshow wordt bekend dat het Glazen Huis tijdens 3FM Serious Request 2024 in Zwolle staat! Op het Rodetorenplein maakt 3FM van 18 t/m 24 december 24 uur per dag live radio om zo veel mogelijk geld in te zamelen voor Metakids.

Bekijk hieronder het hele fragment terug.