De mensen waar 3FM Serious Request voor in actie komt dit jaar

Isabelle (16)

Met een passie voor het leven, eten en een drang om de wereld te verbeteren zet Isabelle zich op de kaart. Haar metabole ziekte (syndroom van Leigh) hield haar daar ook niet in tegen: ze gaf colleges met Erik Scherder, hield een blog bij en hield haar optimisme hoog. Maar door de verscheurende effecten van haar metabole ziekte kwam ze op haar zestiende te overlijden.

Steun Max en Judith voor Isabelle

Juna (2)

Het is bijna een wonder dat je kleine Juna, nu tweeëneenhalf, nog leeft. Met de vorm van haar metabole ziekte, hadden de dokters een levensverwachting van nog geen jaar voorspeld. Hoewel het nu goed gaat met Juna zijn haar ouders, Maaike en Robbin, en oma Margreet niet gerustgesteld: met de geringste verandering kan het ineens heel slecht gaan met hun kleine meid.

Steun Juna

Siem (9)

Siem heeft in zijn leven al een hele hoop meegemaakt. Door zijn metabole ziekte belandt hij erg vaak in het ziekenhuis en heeft zijn lichaam al enorm veel moeten verduren. Door een schrijffoutje in zijn DNA kan Siem eiwitten niet afbreken en hopen die zich als afvalstoffen op in zijn lichaam.

Steun Siem

Esila (5)

Als Betül bevalt van Esila, blijkt al snel dat het niet goed gaat met haar. Haar hoofdje is te klein, ze ademt niet goed en huilt niet. Dokters beginnen direct met het proberen te achterhalen wat er met haar aan de hand is. Na een hoop onderzoek komt daar de diagnose uit: Esila heeft een metabole ziekte. Ineens verandert het hele leven van zowel Esila als Betül, die ineens een onzekere toekomst tegemoetgaan.

Steun Esila

Joep (24)

Joep lijkt op het eerste gezicht een doodnormale jongvolwassene: hij houdt van hardlopen, heeft een innemende glimlach en staat altijd scherp voor de dag. Maar, de 24-jarige Joep lijdt aan een metabole ziekte die zijn hersenen aantasten.

Steun Joep

Jasmijn (9)

Jasmijn is een dolgelukkig meisje van negen. Als je haar ziet spelen zou je nooit vermoeden dat dit vijf jaar geleden ondenkbaar was. Jasmijn heeft namelijk een metabole ziekte. Haar moeder Linda vertelt over de emotioneel zware diagnose en het geschenk van de behandeling die op hun pad kwam.

Steun Jasmijn

Behandeling

Metabole ziekten uiten zich bij iedereen anders. Dit maakt de behandeling van metabole ziekte ook zo lastig: en daarom is er geld nodig voor onderzoek. Iedere dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Veel kinderen overlijden op zeer jonge leeftijd, zo wordt één op de vier niet ouder dan 18 jaar. Zonder behandeling is een metabole ziekte voor iedereen dodelijk.

Net zoals Joep, Esila, Jasmijn en Siem komen de kinderen ogenschijnlijk gezond ter wereld, maar door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. En soms komt dit pas op latere leeftijd tot uiting. Het gevolg is levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen. Sommige kinderen worden doof, raken blind, andere raken verstandelijk of lichamelijk gehandicapt of vergeten wie hun ouders zijn.

Aan de vooravond van een doorbraak

We staan aan de vooravond van een doorbraak in de behandeling van metabole ziekten, en wat daarbij helpt is aandacht. De ziekte speelt zich af achter de voordeur van 10.000 gezinnen in ons land. Die deur mag niet langer gesloten blijven: 3FM Serious Request wil de patiënten en hun gezinnen een beter leven geven. Als we nu doorpakken, kunnen over 10 jaar de helft van al deze patiënten worden behandeld. En hopelijk is dat nog maar een begin.