Marijes Spiertocht

Lieve mensen,

20 december gaan wij 27 km lopen voor onderzoek voor spieren voor spieren! Waarom dit doel zoveel voor mij betekent, deel ik graag met jullie:

Achtentwintig jaar geleden raakte mijn moeder zwanger van mij. Halverwege de zwangerschap merkten artsen dat er iets niet klopte. Op 30 december 1997 werd ik geboren — en meteen ging het mis. Ik stikte bijna… omdat ik te slap was om te slikken.

Ik kwam in de couveuse terecht, aangesloten op allerlei draadjes, terwijl mijn ouders in volledige onzekerheid leefden. Vier maanden Wilhelmina Kinderziekenhuis volgden. Veel angst en onderzoeken, maar geen antwoorden. Langzaam ging ik vooruit, zonder dat iemand snapte waarom. Na loop van tijd mochten we naar huis, mét een PEG-sonde, want eten kon ik nog niet.

Niemand wist hoe mijn leven eruit zou gaan zien. Zou ik ooit zelfstandig eten, zitten of lopen? Zou het mij lukken mijn hoofd overeind te houden?

Langzaam ging het steeds een beetje beter met me. Een diagnose was er niet, maar ik leerde eten. Ik leerde lopen en fietsen. En ik leerde paardrijden bij revalidatiecentrum Het Roessingh. Ik ging naar school en deed mee, ook al rende een kind van vier me er met gemak uit. En nog steeds, trouwens..

Maar het was niet altijd makkelijk.
Kinderen die vroegen: “Eet jij wel?”
Mensen op straat die iets riepen.
Een docent die vroeg of ik de avond ervoor te veel gedronken had — vanwege mijn trillende handen.

En telkens zei ik maar: “Nee hoor, ik heb een onbekende spierziekte.” Waarna het meestal stil werd.

In 2017, startte er onderzoek in het Radboud in Nijmegen. Ik studeerde inmiddels en kwam nog maar één keer per jaar op controle. Toen mijn neuroloog vroeg of ik aan dit onderzoek mee wilde doen, hoefde ik niet lang na te denken.

Want stel je voor: toekomstige ouders die een kind krijgen met dezelfde spierziekte als ik — hoe waardevol is het als zij wél duidelijkheid kunnen krijgen? Met dat doel voor ogen deed ik mee. Een beetje bloed, en een spierbiopt...

Mijn spiercellen werden onderdeel van het promotieonderzoek van Martijn van de Locht aan het VUmc. Tijdens de verdediging van het onderzoek zat ik in de zaal. Wat begon als een manier om een nieuwe meetmethode te ontwikkelen, leverde uiteindelijk hét wetenschappelijke bewijs voor mijn spierziekte.

En wat ik nooit had kunnen geloven toen ik aan het onderzoek meedeed, gebeurde: er kwam voldoende bewijs voor mijn ziekte om embryoselectie mogelijk te maken. Afgelopen jaar is dit goedgekeurd en dit betekent dat mijn spierziekte niet hoeft te worden doorgegeven.

Voor mijn vriend en mij betekent dat uitzicht op een kindje zonder mijn spierziekte. Dat is een bijzonder voorrecht, en het bestaat alleen dankzij wetenschappelijk onderzoek.

Daarom gaan wij op 20 december 27 km lopen, omdat ik immers al 27 jaar lang rondloop met een inmiddels niet meer onbekende spierziekte!

Voor alle 20.000 kinderen in Nederland die met een spierziekte leven. Kinderen die hier dagelijks mee geconfronteerd worden en waar zij zelf geen invloed op hebben. Ik heb veel geluk gehad. Dankzij onderzoek is mijn perspectief anders geworden. Maar dat geldt nog lang niet voor iedereen. Laten we dat samen veranderen.

Elke bijdrage helpt om onderzoek mogelijk te maken en daarmee de toekomst van deze kinderen te verbeteren.

Wandel je 20 december mee? Kijk voor alle informatie op: https://marijesspiertocht.nl

Samen kunnen we het verschil maken!